Leukodystrofie en neurometabole ziekten

Aanmelden:

n.wolf@amsterdamumc.nl

Locatie:

Amsterdam UMC

AMC

Afdeling:

Kinderneurologie

Stagecoördinator:

NI Wolf

Supervisor(en):

NI Wolf, M Engelen, R Verbeek, E van den Berg

Duur:

3-6 maanden

Voorwaardelijk:

aios neurologie, aios kindergeneeskunde in de 2de helft van de opleiding

Context:

Het Amsterdam Leukodystrofie Centrum (ALC) is het enige Nederlandse expertisecentrum voor leukodystrofieën en hoort bij de afdeling kinderneurologie. In het ALC worden kinderen en volwassenen met leukodystrofieën gezien door de kinderneurologen. Patiënten komen voor het stellen van een diagnose, voor het bepalen van mogelijke behandeltrajecten, voor deelname aan onderzoek (natural history studies, testen van nieuwe behandelingen) en voor klinische zorg. Elk jaar zien we ongeveer 60 nieuwe patiënten met leukodystrofie, ook uit het buitenland voor second opinions. Ook krijgen we regelmatig MRIs ter beoordeling gestuurd. Het ALC is trial centrum voor verschillende internationale fase 1b/2 studies (small molecules, antisense oligonucleotides) en doet ook translationeel onderzoek aan ziektemechanismen en mogelijke behandelingen.

Naast patiënten met leukodystrofieën zien de kinderneurologen veel kinderen met neurometabole ziekten en doen samen met de internisten een spreekuur voor neurometabole ziekten bij volwassenen. Regelmatig worden we in consult gevraagd bij patiënten met onbegrepen neurologische ziektebeelden.

Wat ga je leren?:

Tijdens je stage doe je zelf spreekuren (leukodystrofie, neurometabool, neurogenetisch), de leukodystrofie bespreking en de MRI besprekingen.

Leerdoelen zijn:

Herkennen van de belangrijkste leukodystrofieën (kliniek, MRI patroon, diagnosestelling)
Diagnostiek en therapie van bijkomende problemen (bijvoorbeeld endocrinologische problemen)
Indicaties voor familieonderzoek
Behandelingen en indicaties (allogene HSCT, gentherapie)
Internationale samenwerking

Hoe ga je leren?:

Leersituaties en opleidingsmiddelen zijn:

Leukodystrofie bespreking
MRI bespreking 2x per week
supervisie en nabespreking patiënten
MRI beoordeling (second opinions)
consulten patiënten verdenking neurometabole of neurogenetische ziekte
Treatment eligibility panels van het European Reference Network Rare Neurological Diseases (ERN-RND, )zie ook www.ERN-RND.eu

De AIOS wordt gesuperviseerd door een van de (kinder)neurologen met aandachtsgebied leukodystrofie

Thema's:

2. bewegingsstoornissen
3. cognitieve functiestoornissen en dementie
5. multipele sclerose en demyeliniserende aandoeningen

KBA's:

Uitvoeren van een poliklinisch spreekuur met complexe problematiek
Diagnose en behandeling van kinderen met een (complexe) neurologische aandoening

KPB's:

Gerelateerd aan de leerdoelen
een CAT gericht op een vraag gerelateerd aan leukodystrofie.

Feedback en beoordeling:

Startgesprek, tussentijdse beoordeling, eindgesprek met NI Wolf